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Fonctionnement

Le liquide amniotique contient des cellules originaires de la peau et des muqueuses du fœtus. L’analyse de ces cellules dans un laboratoire génétique permet de cartographier les chromosomes du fœtus. 

Une CGH array est effectuée sur les cellules de l’amniocentèse. Cet examen permet d'également dépister de plus petites anomalies chromosomiques. 

La CGH array est actuellement l'une des techniques les plus sensibles pour dépister les grandes et moins grandes anomalies chromosomiques. Elle a toutefois ses limites aussi. Ainsi, des défaillances génétiques mineures ne peuvent être mises en évidence avec la CGH array. 

Seules les anomalies numéraires ou structurelles des chromosomes peuvent être dépistées à l'aide d'une amniocentèse (ou choriocentèse). Les pathologies qui sont la conséquence d'une erreur dans un seul gène ne seront pas dépistées, sauf si vous souhaitez détecter une anomalie en particulier.

Application

  • Vous pouvez faire réaliser une amniocentèse à partir de la 15e semaine de grossesse. 
  • Une amniocentèse est réalisée :
    • En cas de soupçon de risque accru en matière d’anomalie génétique chez votre bébé : antécédents d’un enfant avec une anomalie, DPNI anormal, anomalies sur l’échographie.
    • Pour obtenir d’autres informations sur le santé du fœtus, comme sur les maladies infectieuses par exemple (CMV, toxoplasmose).

Déroulement

Toutes les informations concernant le planning de votre examen, les documents à apporter, l’endroit où vous devez vous présenter et le déroulement de votre sortie, peuvent être trouvées dans la rubrique « planifiez votre consultation ».