Gynécologie

Amniocentèse

Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus. L’analyse de ces cellules permet de mettre en lumière les chromosomes du fœtus.

Mise à jour le

Mercredi, 16 novembre 2022

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Fonctionnement

Le liquide amniotique contient des cellules originaires de la peau et des muqueuses du fœtus. L’analyse de ces cellules dans un laboratoire génétique permet de mettre en lumière les chromosomes du fœtus.

Une CGH array est effectuée sur les cellules de l’amniocentèse. Cet examen permet d'également dépister de plus petites anomalies chromosomiques.

La CGH array est actuellement l'une des techniques les plus sensibles pour dépister les grandes et moins grandes anomalies chromosomiques. Elle a toutefois ses limites aussi. Ainsi, des défaillances génétiques mineures ne peuvent pas être mises en évidence avec la CGH array.

Seules les anomalies numéraires ou structurelles des chromosomes peuvent être dépistées à l'aide d'une amniocentèse (ou choriocentèse). Les pathologies qui sont la conséquence d'une erreur dans un seul gène ne seront pas dépistées, sauf si vous souhaitez détecter une anomalie en particulier.

Application

Vous pouvez faire réaliser une amniocentèse à partir de la 15e semaine de grossesse.
Une amniocentèse est réalisée :
- En cas de soupçon de risque accru en matière d’anomalie génétique chez le bébé : antécédents d’un enfant avec une anomalie, DPNI anormal, anomalies sur l’échographie.
- Pour obtenir d’autres informations sur le santé du fœtus, telles que les maladies infectieuses par exemple (CMV, toxoplasmose).

Déroulement

Toutes les informations concernant le planning de votre examen, les documents à apporter, l’endroit où vous devez vous présenter et le déroulement de votre sortie, peuvent être trouvées dans la rubrique « planifiez votre consultation ».

La durée de l’amniocentèse est de15 minutes. Elle est réalisée en consultation chez le gynécologue.
Une échographie sera d’abord prise.
Une fine aiguille sera introduite sous guidage ultrasonore dans la paroi abdominale jusque dans le liquide amniotique.
20 cc de liquide amniotique seront prélevés.
Le liquide amniotique sera examiné au Centre de génétique humaine de l'UZ Leuven. Les frais de transport seront facturés.
Bébé reproduira le liquide amniotique en quelques heures de temps.
Si vous êtes Rhésus négatif, vous recevrez également une injection au Rhogam pour éviter de produire des anticorps contre le facteur Rhésus suite à l'intervention.

L’intégralité de l’analyse chromosomique (CGH array) dure près d’une semaine. Nous vous informerons dès que le résultat sera disponible.
Dans de rares cas, il faut attendre trois à quatre semaines avant d’obtenir le résultat.
Si la CGH array est normale alors que l'échographie met en évidence des anomalies chez le fœtus, il est possible que votre médecin introduise une demande pour un examen génétique supplémentaire sur le liquide amniotique. Cela se fera toujours en concertation avec le généticien.

Généralement, vous pourrez rentrer immédiatement chez vous après une amniocentèse. Si vous le souhaitez, vous pourrez encore vous reposer un instant dans une chambre de la maternité.
Restez relativement tranquille les le jour de l'examen même et le lendemain. Ne faites pas de gros efforts ces jours-là (le ménage, soulever des enfants p. ex.) ni de longues promenades. Il n’est toutefois pas nécessaire de rester alitée. De légères activités telles que cuisiner ou le travail de bureau sont permises. Après ces deux jours, vous pourrez reprendre vos activités normales.
Les légères douleurs menstruelles sont normales.
Si vous soupçonnez la perte de liquide amniotique, souffrez de sévères douleurs abdominales ou de fortes hémorragies, contactez votre médecin. En cas d'absence, contactez le quartier d'accouchement au 056 63 10 30.
En cas de perte de liquide amniotique après une amniocentèse, contactez votre gynécologue ou le quartier d’accouchement.